Pilotprojekt genomDE wird weiter gefördert

Die Genommedizin nutzt Sequenzinformationen für die genetische Diagnostik und klinische Interpretation der individuellen Erbinformation. Sie ermöglicht es, Diagnosen schneller und präziser zu stellen und unterstützt das medizinische Personal bei der Auswahl der optimalen Präventionsmaßnahmen und Therapien. Die nationale Strategie für Genommedizin – seit der Gründung durch das BMG im Jahr 2021 – zielt darauf ab, die Genomsequenzierung von Patientinnen und Patienten in die Regelversorgung einzuführen, um genetisch gesicherte Diagnosen zu etablieren und personalisierte Präventionsmaßnahmen und Therapien zu ermöglichen. Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach hatte bei der Eröffnung des Genomsymposiums im vergangenen Jahr betont, dass Betroffene nun bundesweit von Sequenzierung und personalisierten Therapieempfehlungen profitieren könnten; und das Überleben der Krebsbetroffenen könne signifikant verbessert werden. Noch ist die Genomsequenzierung hierzulande aber nicht flächendeckend Teil der Regelversorgung. Zwar werden genetische Tests bereits in bestimmten Fällen durchgeführt, aber die umfassende Nutzung der Ganzgenomsequenzierung als standardisiertes Verfahren wird mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung erst getestet.

genomDE wird weiter gefördert

Das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) bis 2024 geförderte Pilotprojekt genomDE hat nun eine weitere Förderung bis Ende 2025 erhalten. Koordiniert wird genomDE von der TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. Die ursprüngliche Laufzeit des Pilotprojekts genomDE war bis zum 31. Dezember 2024 vorgesehen, nun wird das Projekt im Jahr 2025 fortgeführt. Die Fortführung biete die Möglichkeit, die bisher für das Modellvorhaben Genomsequenzierung erarbeiteten Konzepte weiter auszubauen. Das Modellvorhaben testet in einem Zeitraum von mindestens fünf Jahren die Integration der Genommedizin in die klinische Praxis. Behandlungen im Rahmen des Modellvorhabens werden von gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen finanziert.

Sichere Datenverarbeitungsumgebung konzipieren

genomDE habe 2025 unter anderem den Auftrag, eine sichere Datenverarbeitungsumgebung für die Daten des Modellvorhabens Genomsequenzierung zu konzipieren. Ein zentrales Ereignis für genomDE werde auch dessen 4. Symposium sein, das am 10. und 11. Juli in Berlin stattfindet und Expertinnen und Experten aus Forschung, Medizin und Politik eine Plattform für den Austausch über die Chancen der Genommedizin biete, so TMF e.V. In der bisherigen Projektlaufzeit von genomDE wurde das Konzept für das Modellvorhaben Genomsequenzierung erarbeitet. Es ermöglicht unter bestimmten Voraussetzungen eine von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen finanzierte Genomsequenzierung für Menschen mit einer Krebserkrankung oder einer seltenen Erkrankung. Im Modellvorhaben Genomsequenzierung sollen die in den beteiligten 27 Universitätsklinika und anderen medizinischen Einrichtungen erhobenen und pseudonymisierten medizinischen und genomischen Daten von Patientinnen und Patienten in sicheren Verfahren gespeichert werden, um sie der Forschung zur Verfügung zu stellen und sie in der direkten Versorgung von erkrankten Personen zu nutzen. Die benötigte Dateninfrastruktur wird aktuell durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) aufgebaut.

Ziel: neue und personalisierte Therapien entwickeln

Aufgrund der großen Komplexität des menschlichen Genoms ist zur Identifizierung von Variationen bzw. Mutationen ein möglichst großer Bestand an Vergleichsdaten notwendig. Erstmalig in Deutschland könnten in Zukunft auf Basis des großen Datenbestandes von genomischen und klinischen Daten aus dem Modellvorhaben neue und personalisierte Therapien entwickelt werden. Behandelnde Ärztinnen und Ärzte könnten in diesem Datenbestand kurzfristig nach ähnlichen Erkrankungsmerkmalen suchen und so die Diagnostik unterstützen. Bei Krebspatientinnen und -patienten könnten etwa im Tumor spezielle Angriffspunkte identifiziert werden, was eine zielgerichtete, nebenwirkungsärmere Behandlung zur Lebensverlängerung oder im besten Fall eine Heilung erlauben würde.

Quelle: TMF