Premium Audiologie

Genetisch bedingte Hörstörungen – das Alström-Syndrom

Claudia Rössing
Titelbild zum Fachbeitrag über das Fachbeitrag zum Alström-Syndrom
© MQ-Illustrations/stock.adobe.com
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Das Alström-Syndrom wurde zuerst 1959 als seltene Erkrankung mit sensorineuralem Hörverlust, Sehbehinderung, Diabetes mellitus Typ 2, kindlicher Adipositas, Kardiomyopathie und chronischer Nephropathie beschrieben. Die Prävalenz wird zwischen 1:500.000 und 1:1.000.000 geschätzt. Seit der Erstbeschreibung wurde weltweit über circa 50 Fälle berichtet. Das Alström-Syndrom wird durch eine Mutation des ALMS1-Gens verursacht, dabei wird über eine Bedeutung für die Zilienfunktion diskutiert.

Zusammenfassung

Dieser Artikel stellt die Symptomatik sowie die zugrundeliegende genetische Mutation des Alström-Syndroms dar.

Schlüsselwörter: sensorineurale Schwerhörigkeit, starke Lichtempfindlichkeit, nichtinsulinabhängiger Diabetes mellitus

Abstract

This article presents the symptoms and the underlying genetic mutation of Alström syndrome.

Keywords: sensorineural hearing loss, strong photosensitivity, non-insulin dependent diabetes mellitus

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2023.0496

Entnommen aus MT im Dialog 7/2023

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