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Genetisch bedingte Hörstörungen – Trisomie 21

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Claudia Rössing
Titelbild zum Fachbeitrag zu genetisch bedingten Hörstörungen bei Trisomie 21
© Joni Hofmann, stock.adobe.com
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Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist nach dem englischen Arzt J. Langdon Down benannt, der 1866 eine erste klinische Beschreibung des Krankheitsbildes vornahm. Lejeune und Mitarbeiter erkannten 1959 ein überzähliges Chromosom 21 als Ursache des Down-Syndroms, welches die erste nachgewiesene Chromosomenstörung beim Menschen ist. Die Trisomie 21 tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 Neugeborenen auf. Sie ist damit die häufigste Chromosomenstörung sowie die häufigste Ursache von geistiger Behinderung beim Menschen.

Zusammenfassung

Dieser Artikel beschäftigt sich mit dem Down-Syndrom als Chromosomenstörung beim Menschen sowie dessen Symptomatik.

Schlüsselwörter: gastrointestinale Fehlbildung, hypoplastisches Mittelgesicht, Seromukotympanon

Abstract

This article deals with Down syndrome as a chromosomal disorder in humans and its symptoms.

Keywords: gastrointestinal malformations, Midfacial hypoplasia, seromucotympanum

DOI: 10.53180/MTADIALOG.2022.0438

 

Entnommen aus MTA Dialog 6/2022

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