Erstmalig beschrieben wurde das Syndrom durch den niederländischen Augenarzt Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979). Sein Vorkommen wird auf 1 : 42.000 geschätzt. Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, bei der es sich um eine Form des teilweisen Leuzismus handelt.
Zusammenfassung
In diesem Artikel werden Symptomatik, genetische Mutationen sowie die klinische Unterscheidung des Waardenburg-Syndroms behandelt.
Schlüsselwörter: Konnatale Schwerhörigkeit, Irisheterochromie, Dystopia canthorum
Abstract
This article deals with the symptoms, genetic mutations and the clinical differentiation of Waardenburg syndrome.
Keywords: congenital hearing loss, iris heterochromia, dystopia canthorum
DOI: 10.3238/MTADIALOG.2021.0976
Entnommen aus MTA Dialog 12/2021
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