Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist nach dem englischen Arzt J. Langdon Down benannt, der 1866 eine erste klinische Beschreibung des Krankheitsbildes vornahm. Lejeune und Mitarbeiter erkannten 1959 ein überzähliges Chromosom 21 als Ursache des Down-Syndroms, welches die erste nachgewiesene Chromosomenstörung beim Menschen ist. Die Trisomie 21 tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 Neugeborenen auf. Sie ist damit die häufigste Chromosomenstörung sowie die häufigste Ursache von geistiger Behinderung beim Menschen.
Zusammenfassung
Dieser Artikel beschäftigt sich mit dem Down-Syndrom als Chromosomenstörung beim Menschen sowie dessen Symptomatik.
Schlüsselwörter: gastrointestinale Fehlbildung, hypoplastisches Mittelgesicht, Seromukotympanon
Abstract
This article deals with Down syndrome as a chromosomal disorder in humans and its symptoms.
Keywords: gastrointestinal malformations, Midfacial hypoplasia, seromucotympanum
DOI: 10.53180/MTADIALOG.2022.0438
Entnommen aus MTA Dialog 6/2022
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