CHARGE-Syndrom: Die Erkrankung wurde erstmals 1979 von B. D. Hall anhand von 17 Kindern, bei denen eine Choanalatresie in Kombination mit dysplastischen Ohren, Schwerhörigkeit, Herzfehler, Kolobomen, einer postnatalen Wachstumsretardierung, einer psychomotorischen Retardierung und bei Jungen genitalen Hypoplasien vorkamen, beschrieben.
Zusammenfassung
In diesem Artikel werden Symptomatik und genetische Ursachen des CHARGE-Syndroms und des Nager-Syndroms dargestellt.
Schlüsselwörter: Ohrfehlbildung, Herzfehler, mandibulofaziale Fehlbildungen
Abstract
This article presents the symptoms and genetic causes of Charge syndrome and Nager syndrome.
Keywords: ear malformations, heart defects, mandibulofacial malformations
DOI: 10.53180/MTADIALOG.2022.0270
Entnommen aus MTA Dialog 4/2022
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