Verbesserte Zusammenarbeit im Neugeborenenscreening

Angeborene Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie und Mukoviszidose können beim Neugeborenen mithilfe einer Blutuntersuchung bereits sehr frühzeitig entdeckt und behandelt werden. Der Gemeinsame Bundesauschuss (G-BA) hat jetzt den Informationsfluss mit den Eltern in diesem Screeningangebot der gesetzlichen Krankenversicherung an die überarbeitete Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission angepasst und damit weiter verbessert. Ziel ist es, dass alle Beteiligten – Eltern, Klinik beziehungsweise Kinderärztin oder Kinderarzt und Screening-Labor – ohne Zeitverlust zusammenarbeiten. Nur so sind dem G-BA zufolge eine schnelle Kontrolle beziehungsweise Abklärung auffälliger Screeningergebnisse und ein früher Behandlungsbeginn verlässlich zu erreichen.

Da die Aufklärung und das Einverständnis der Eltern dabei essenziell sind, passte der G-BA auch die entsprechenden Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenenscreening und zum Screening auf Mukoviszidose dahingehend an. Zudem werden der Ablauf, die daran beteiligten Institutionen sowie die Rückfragemöglichkeit der Eltern detaillierter dargestellt.

Dazu Dr. Monika Lelgemann, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzende des Unterausschusses Methodenbewertung: „Mit dem Neugeborenenscreening haben wir ein sehr gutes Programm, mit einer Teilnahmequote von fast 100 Prozent. Bei wenigen untersuchten Neugeborenen ist allerdings unklar, ob und wie zügig ein auffälliges Ergebnis abgeklärt wurde. Zentrales Ziel unserer Beratungen war es, den Informationsfluss nochmals zu verbessern.“ Dabei waren, so Lelgemann, insbesondere zwei verschiedene Anforderungen zu beachten: „Aus medizinischer Sicht gibt es im Screeningablauf einen hohen Zeitdruck, denn es gibt Störungen, die lebensbedrohlich sind, wenn sie nicht umgehend behandelt werden. Bei einer solchen genetischen Reihenuntersuchung haben wir zu Recht aber auch wichtige Vorgaben des Datenschutzes und der Gendiagnostikkommission zu beachten. Im engen Austausch mit zahlreichen Fachgesellschaften haben wir beide Anforderungen miteinander vereinbart und praktikable Lösungen gefunden.“

Wann und wie wird das Screening durchgeführt?

Unverändert gilt: Sofern die Eltern einverstanden sind, werden für das erweiterte Neugeborenenscreening am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – einige Blutstropfen vom Neugeborenen entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Diese Trockenblutkarte wird zur Analyse sofort zu einem Screening-Labor geschickt. Das Screening auf Mukoviszidose kann zur gleichen Zeit und aus derselben Blutprobe erfolgen.

Ein auffälliges Screeningergebnis ist keine Diagnose einer Erkrankung, aber es ist ein Hinweis, dem nachgegangen werden muss: durch Kontrolle des ersten Ergebnisses oder eine gezielte Abklärungsdiagnostik.
Ist bei einem Neugeborenen das Screeningergebnis auffällig, wird bislang der Einsender der Trockenblutkarte – in der Regel die Geburtsklinik – vom Screening-Labor über den Befund und die Notwendigkeit einer weiteren Untersuchung informiert. Der Einsender verständigt dann die Eltern. Um zeitliche Verzögerungen bei der Übermittlung eines auffälligen Ergebnisses an die Eltern zu vermeiden, wird künftig die Laborärztin oder der Laborarzt direkt die Eltern kontaktieren. Sie werden über die Notwendigkeit einer zeitnahen Kontrolle informiert oder für eine Abklärungsuntersuchung gegebenenfalls direkt an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.

Neu im Ablauf: Ein Erinnerungsmanagement

Neu aufgenommen in den Screeningablauf wurde auch ein sogenanntes Erinnerungsmanagement für Eltern: Es soll sicherstellen, dass allen auffälligen Screening-Ergebnissen nachgegangen wird. Stellt ein Screeninglabor fest, dass eine Blutprobe für die Kontrolle eines ersten Ergebnisses nicht termingerecht eingegangen ist, erinnert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern an die notwendige Untersuchung. Wenn Eltern nicht zu dem mit der spezialisierten Einrichtung verabredeten Termin erscheinen, wird das Screeninglabor von der Einrichtung darüber informiert. Die Eltern werden dann vom Labor wiederholt kontaktiert und auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hingewiesen.

Ab wann gelten die neuen Regelungen?

Bevor die neuen Regelungen greifen, sind noch folgende Schritte notwendig: Der Beschluss zur Änderung der Kinder-Richtlinie wird nun dem Bundesministerium für Gesundheit zur rechtlichen Prüfung vorgelegt. Nach einer Nichtbeanstandung veröffentlicht der G-BA den Beschluss im Bundesanzeiger und die Änderungen treten in Kraft. Da für die Vorbereitung der neuen Informationswege zwischen allen Beteiligten Zeit benötigt wird, sind die Änderungen erst sechs Monate nach Inkrafttreten des Beschlusses anzuwenden.

Der Beschlusstext mit den Regelungsdetails wird in Kürze unter folgendem Link veröffentlicht: Kinder-Richtlinie | Beschlüsse

Quelle: G-BA