Bisher ist der Test auf einen Vitamin B12-Mangel nicht im erweiterten Neugeborenenscreening (ENS) enthalten. Dabei können damit verbundene Krankheiten irreversible Schäden verursachen. Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) untersuchte das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG) nun, ob der Vitamin-B12-Mangel sowie die Krankheiten Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie in das ENS aufgenommen werden sollten. Der Vorbericht sprach sich noch dagegen aus. Doch im Abschlussbericht kam das IQWIG zu dem Ergebnis, dass die Vorteile für den B12-Mangel überwiegen. Ob dies auch für die drei Zielkrankheiten der Fall sei, dafür würde die vorliegende Studienlage nicht ausreichen.
Irreversible Schäden
Da der menschliche Körper Vitamine nicht selbst herstellen kann, ist eine Aufnahme hiervon unerlässlich. Vitamin B12 ist mit für den Abbau von Eiweiß im menschlichen Körper zuständig. Kann eine Mutter kein B12 aufnehmen, kann es fürs Neugeborene gefährlich werden. Der Eiweiß-Abbau im Körper kann aber auch durch Enzyme blockiert sein, was bei den sehr seltenen Krankheiten Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie der Fall ist. Alle Szenarien können die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder beeinträchtigen – Hirnschäden, Koma, Krampfanfälle oder Schäden an Augen, Blutgefäßen oder Nieren können auftreten.
Der Mangel auf das Vitamin und die anderen Erkrankungen ist schnell festzustellen mittels eines Bluttropfens auf Filterpapier, wie es während des erweiterten Neugeborenenscreenings bereits für andere Erkrankungen geschieht. Bei einer Inklusion des Vitamin-B12-Mangels und der anderen Krankheiten könnten Kinder frühzeitig identifziert und behandelt werden – bevor der Stoffwechsel Probleme und irreversible Schäden verursacht.
Geringe Evidenz
Auch wenn das IQWIG für die Entscheidungsfindung nur wenige Studien vorliegen hatte, dessen Ergebnisse bezüglich der Fragestellung untersucht wurden, überwiegt der Nutzen. Drei Studien verglichen ein Screening vs. kein Screening und 13 weitere untersuchten den Nutzen einer frühen Behandlung gegenüber einer späten. Auch wenn die Studien teilweise erhebliche Mängel vorwiesen, da zwar hunderttausende Kinder untersucht, doch nur wenige an den zu untersuchenden Krankheiten litten, entschied das IQWIG für den Nutzen des B12-Screenings.
Denn die Untesuchung auf den B12-Mangel ist kurzzeitig und mit einem sehr geringen Schaden für das Neugeborene und die Eltern verbunden. Zudem sei eine frühe Behandlung sehr vorteilhaft, da Babys zu Beginn noch symptomfrei sind und der Vitaminmangel zu starken körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führen kann.
Quelle: IQWIG
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