In Deutschland sind etwa 8000 Menschen von der nervlichen Erberkrankung Morbus Huntington betroffen. Circa 30.000 Menschen leben mit einem fünfzigprozentigen Risiko, die Erbanlage von einem ihrer Elternteile geerbt zu haben, denn die Erkrankung wird dominant vererbt. Dabei handelt es sich um ein „Stottern“ im genetischen Code. Die Länge kann variieren, wonach sich die Ausprägung und Start der Erkrankung richten. Je länger das Stottern, desto früher treten erste Symptome auf, darunter Bewegungsstörungen und ein zunehmender geistiger Verfall. Nach Auftreten der ersten Symptome können Menschen 10 bis 15 Jahre damit überleben.
Giftige Produkte
Das Stottern sorgt dafür, dass der genetische Code nicht richtig abgelesen wird. Durch diese Falschinformationen werden anstelle des eigentlichen Produkts giftige produziert. Da sich die falsche Sequenz nicht ändern lässt, bleibt Morbus Huntington bis dato unheilbar. Doch Forschende arbeiten daran, zumindest die giftigen Produkte abzubauen oder die Produktion zu blockieren. Die Forschungen hierzu sind jedoch noch in den Kinderschuhen, sodass derzeit Erkrankte davon keinen Nutzen haben werden.
Um neben der Verbesserung von Therapiemöglichkeiten auch das grundsätzliche Verständnis zu der Erberkrankung zu verbessern, wurde die ENROLL-HD-Beobachtungsstudie gestartet. Das Ziel ist es, das Verständnis von Morbus Huntington und die Versorgung der Patientinnen und Patienten zu verbessern. Auch die Morbus-Huntington-Ambulanz in Bonn unter der Leitung von Priv.-Doz. Dr. Patrick Weydt ist nun Teil dieser internationalen Studie.
Größte internationale Studie zu Morbus Huntington
Mehr als 20.000 Patientinnen und Patienten sind in der internationalen Studie eingeschlossen. Die Studienteilnehmerinenn und Studienteilnehmer werden einmal im Jahr auf Zeichen ihrer Krankheit untersucht, um den Krankheitsverlauf zu dokumentieren. So können auch die anfangs kaum merklichen Symptome dokumentiert werden. So kann ein typischer Verlauf von Morbus Huntington erstellt werden. Dies bedeutet unter anderem eine bessere Versorgung von Patientinnen und Patienten als auch eine optimierte Durchführung von Therapiestudien.
Betroffene können einen Termin an der Morbus-Huntington-Ambulanz in Bonn vereinbaren, wenn sie an der Studie teilnehmen möchten.
Quelle: idw
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