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Genetic disorders that affect the hearing – biotinidase deficiency

Claudia Rössing
Title picture for the expert article about biotinidase deficiency, a genetic disorder that affects the hearing
© Anar Mammadov/stock.adobe.com
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Biotinidase deficiency is caused by the defective release of active biotin (vitamin H). Biotin is used by the body for various metabolic functions. A deficiency results in disruption to the fat, carbohydrate and amino acid metabolism.

Zusammenfassung

Dieser Artikel zeigt die Auswirkungen des Biotinidasemangels, der in schweren Fällen und ohne Therapie Auswirkungen auf das Hören hat.

Schlüsselwörter: sensorineurale Schwerhörigkeit, Akustikusatrophie

Abstract

This article shows the effects of biotinidase deficiency, which in severe cases and without therapy affects hearing.

Keywords: sensorineural hearing loss, Acoustic nerve atrophy

 

Taken from MT im Dialog 10/2023, translated by mt g medical translation GmbH & Co KG

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