Die chronische Pankreatitis ist eine schwerwiegende, fortschreitende und nicht mehr heilbare Entzündung der Bauchspeicheldrüse mit immer wiederkehrenden Oberbauchschmerzen, Übelkeit bis hin zum Erbrechen und Verdauungsstörungen. Forschergruppen aus zehn europäischen Ländern und den USA haben sich nun auf der Suche nach genetischen Risikofaktoren zusammengetan und insgesamt 3.609 Pankreatitis-Patienten und 12.735 gesunde Teilnehmer verglichen und untersucht.
Neue Risikovarianten identifiziert
Arbeitsgruppenleiter Prof. Dr. Markus Scholz vom LIFE Forschungszentrum der Medizinischen Fakultät führte gemeinsam mit Dr. Holger Kirsten die genomweiten biostatistischen Analysen durch. „Wir konnten im Rahmen unserer Studie neue Risikovarianten identifizieren und auch deren Wirkung verstehen. Dies gilt insbesondere für das neu gefundene Risikogen Chymotrypsin B (CTRB), welches eine Schlüsselrolle in der Bauchspeicheldrüse spielt. Ein kurzer Abschnitt auf der Erbinformation ist bei Patienten häufig umgedreht eingebaut und zwar sowohl bei Patienten mit einer alkoholischen als auch einer nicht-alkoholischen Form der Erkrankung“, sagt Prof. Scholz. „Damit zeigt sich eine nicht erwartete Verbindung zwischen diesen beiden Krankheitsformen“, führt Dr. Kirsten vom Leipziger Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE) aus.
Suche nach weiteren genetischen Faktoren
Die amerikanischen Kollegen konnten diese neuen Ergebnisse in weiteren Laborexperimenten bestätigen. „Nur durch unser gemeinsames Handeln über die Grenzen hinweg konnten wir eine noch nie zuvor erreichte Zahl an Patienten gemeinsam analysieren. Dies ermöglichte es uns eine umfassende Suche nach genetischen Risikofaktoren der Pankreatitis durchzuführen. Ausgehend von diesen wichtigen Erkenntnissen arbeiten wir gegenwärtig daran, weitere genetische Faktoren zu finden und deren Rolle zu klären. Für uns sind solche Arbeiten die Grundlage, um zukünftig neue diagnostische, präventive und therapeutische Maßnahmen für diese schwerwiegende Krankheit entwickeln zu können“, so Prof. Dr. Jonas Rosendahl, der zu Beginn des Projektes am Standort der Universitätsmedizin Leipzig forschte und jetzt am Universitätsklinikum Halle arbeitet. Er war als Projektleiter auch maßgeblich am Aufbau des Konsortiums beteiligt.
Die Studie wurde durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, die Colora Stiftung und die Europäische Union gefördert. (idw, red)
Jonas Rosendahl, Holger Kirsten, Eszter Hegyi, et al.: Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis. Gut, DOI: 10.1136/gutjnl-2017-314454v.
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