Premium Hämatologie

Automatisierte Diagnostik ­hereditärer Thrombozytopathien auf der Basis phänotypischer Eigenschaften

Am Beispiel des Bernard-Soulier-Syndroms
Kevin Loos
Foto eines Reagenzglases mit der Aufschrift „Platelet Disorders“
© luchschenF/stock.adobe.com
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Das autosomal-rezessiv vererbte Bernard-Soulier-Syndrom zählt zu den hereditären Thrombozytopathien und zeichnet sich durch die Kombination einer gestörten Thrombozytenfunktion mit einer gleichzeitigen Thrombozytopenie aus [3].

Zusammenfassung

Die Immunfluoreszenzmikroskopie von Blutausstrichen zur Dia­gnostik von Thrombozytenfunktionsstörungen – Thrombozyto­pathien – stellt eine anerkannte Referenzmethode dar und wird innerhalb der aktuellen AWMF-(Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.-)Leitlinie empfohlen [1]. Durch die Verwendung eines Screening-Protokolls und die Implementierung einer automatisierten, computergestützten Mikroskopie und Analyse, soll dieses Verfahren ein Upgrade erhalten. Dadurch soll die immunfluoreszenzmikroskopische Diagnostik ausgewählter Thrombozytopathien in Form eines reliablen, objektiven und validen Standardverfahrens am Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin des Universitätsklinikums Bonn etabliert werden [10].

Schlüsselwörter: Thrombozytopathien, Hämostaseologie, Labor­diagnostik, Immunfluoreszenz

Abstract

Immunofluorescence microscopy of blood smears for the diagnosis of platelet disorders – thrombocytopathies – is a recognized reference method and is recommended in the current AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen ­Fachgesellschaften e.V.) guidelines [1]. This method is to be up­graded by using a screening protocol and implementing auto­mated, computer-assisted microscopy and analysis. The aim is to establish the immunofluorescence microscopy diagnosis of selected thrombocytopathies in the form of a reliable, objective and valid standard procedure at the Institute for Experimental Hematology and Transfusion Medicine at the University Hospital of Bonn [10].

Keywords: thrombocytopathies, hematology, laboratory diagnostics, immunofluorescence

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2025.0240

 

Entnommen aus MT im Dialog 4/2025

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