Je seltener eine einzelne Erkrankung ist, desto schwieriger ist ihre medizinische Versorgung. Betroffene haben oft einen langen Weg hinter sich, bis sie eine gesicherte Diagnose erhalten haben und mit einer Therapie beginnen können. Bundesweit sind schätzungsweise vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen, weltweit wird die Zahl auf rund 300 Millionen Menschen geschätzt. „Wenn es darum geht, Menschen mit uneindeutigen Symptomen schneller zu helfen, wird eine auf künstlicher Intelligenz basierende Unterstützung bei der Diagnose künftig eine wichtige Rolle spielen. KI-gestützte Auswertungen von Röntgenbildern und weiteren klinischen sowie genetischen Daten können die Diagnostik von komplexen Krankheitsbildern erleichtern“, sagte Dr. Barbara Voß, Leiterin der TK-Landesvertretung in Hessen anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen.
KI bereits im Einsatz
Ärzte des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der LMU München nutzen bereits einen Neo4j Knowledge Graphen und künstliche Intelligenz (KI), um schwer zu diagnostizierende Krankheiten schneller zu erkennen. Der Clinical Knowledge Graph (CKG) verknüpft genomische Daten, diverse Blut- und Testwerte und den Krankheitsverlauf der Erkrankten, wissenschaftliche Fachliteratur und Informationen zu zugelassenen Arzneimitteln (DrugBank) zu einem einzigartigen Wissenskontext. Das leistungsfähige Datenmodell basiert auf der Graphdatenbank Neo4j. Im Knowledge Graph finden sich momentan 2.500 erkrankte Kinder. Jeder Patient und jede Patientin ist als Knoten dargestellt, der mit anderen Knoten (z. B. Symptome, Proteine, Phänotypen) verknüpft ist. Auf der Suche nach Korrelationen zwischen Proteinen, Genen und klinischen Symptomen navigieren die Ärzte des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in einem Datenmeer von rund 16 Millionen Knoten und 220 Millionen Beziehungen (Stand: Februar 2025).
Pharmaindustrie als Partner
In Rahmen des AMIGO-Projekts(Advanced Medical Intelligence for Guiding Omics-based Medicine) können Forscherinnen und Forscher an unterschiedlichen Standorten die klinischen und genetischen Daten analysieren und für Diagnosen heranziehen. Der Dual-Graph-Ansatz soll dabei für den Datenschutz sorgen, indem sensible Patientendaten vor Ort im Krankenhaus bleiben, während ein zweiter, cloudbasierter Graph synthetische Daten zur Entwicklung von KI-Modellen nutzen soll. Die disziplinübergreifende Zusammenarbeit sei entscheidend, um sowohl die Arbeit im Kinderspital als auch die genomische Medizin generell voranzutreiben. Perspektivisch soll deshalb auch die Pharmaindustrie als Partner in das AMIGO-Projekt einbezogen werden. Gesucht werden Startups und Unternehmen aus dem Biowissenschaftssektor, die auf die anonymisierte Datenbasis Zugang erhalten sollen. Gemeinsam lasse sich dann die Medikamentenentwicklung sowie die Nutzung bestehender Arzneimittel für neue therapeutische Zwecke (Drug-Repurposing) vorantreiben. Auch Rückschlüsse auf bestimmte Risikofaktoren für seltene Erkrankungen im Erwachsenenalter seien damit grundsätzlich möglich.
Datenbank OrphanAnesthesia
Anlässlich des Tages hat die Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) auf die Datenbank OrphanAnesthesia hingewiesen. Sie wurde zur Verbesserung der Patientensicherheit aufgebaut. Sie soll standardisierte Handlungsempfehlungen für die anästhesiologische Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen bieten. Derzeit enthalte die Plattform Empfehlungen zu 230 seltenen Erkrankungen. „Die anästhesiologische Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen erfordert höchste fachliche Expertise. Mit OrphanAnesthesia teilen wir weltweit wertvolles Wissen und unterstützen Anästhesieteams dabei, Herausforderungen erfolgreich zu meistern“, so Prof. Dr. Gernot Marx, Präsident der DGAI. „Doch angesichts von weltweit bis zu 8.000 seltenen Erkrankungen liegt noch viel Arbeit vor uns“, weiß Dr. Christine Gaik. Die Datenbank werde daher stetig ausgebaut.
Quellen: TK, DGAI, Neo4j
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