Die sogenannten nicht invasiven Pränataltests (NIPT) ermöglichen ein zielgerichtetes Screening auf die Trisomien 21 (Down-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) sowie auf die Anzahl der Geschlechtschromosomen. Mithilfe dieser Tests untersuchen Mediziner das Blutplasma der Schwangeren, in dem sich nicht nur Teilstücke deren eigenen Erbmaterials befinden, sondern bis zu zehn Prozent zellfreie DNA der Plazenta. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat im März dieses Jahres vorgeschlagen, dass solche Tests bei Schwangeren mit besonderen Risiken zur Kassenleistung werden sollen.
„Allerdings ist es sehr wichtig, dass eine differenzierte Ultraschalluntersuchung noch vor dem DNA-Test stattfindet“, betont Prof. Dr. Peter Kozlowski, Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM). „Wir beobachten in der pränataldiagnostischen Beratung, dass ein unauffälliger Befund eines DNA-Screenings auf Trisomie mit einem gesunden Kind gleichgesetzt wird. Der Verzicht auf eine frühzeitige differenzierte Ultraschalluntersuchung kann auch zur Folge haben, dass Fehlbildungen des Ungeborenen erst spät entdeckt werden“, so der Düsseldorfer Pränatalmediziner weiter.
Gerade der DNA-Test birgt die Gefahr, dass neben falsch-negativen auch falsch-positive Testergebnisse vorliegen können. „Das kann die werdenden Eltern unnötig in große Besorgnis stürzen oder in falscher Sicherheit wiegen“, sagt Kozlowski. Nach einem positiven Screeningbefund im Ultraschall oder durch Bluttests sei deshalb eine Absicherung durch diagnostische Punktion unabdingbar. „Wichtig zu wissen ist vor allem, dass der DNA-Bluttest keine Alternative zur frühen Ultraschallfeindiagnostik und zum Serumscreening ist, sondern vielmehr eine zusätzliche Untersuchung darstellt.“
Die frühe Ultraschallfeindiagnostik
Die frühe Ultraschallfeindiagnostik – elementarer Teil des sogenannten Ersttrimester-Screenings – gehört zu den schonenden, nichtinvasiven Methoden der Pränataldiagnostik. Das Screening kann zwischen Anfang der zwölften und Ende der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und besteht aus einer möglichst differenzierten Untersuchung des Ungeborenen sowie einem Bluttest bei der Schwangeren. „Mehr als die Hälfte relevanter fetaler Fehlbildungen kann dabei frühzeitig erkannt werden“, erklärt Kozlowski.
Die Untersuchung ist bisher nicht Bestandteil der Routinevorsorge in der Schwangerschaft und muss deshalb selbst finanziert werden. „Es wird dennoch von einer großen Anzahl von Frauen in Anspruch genommen“, so Prof. Kozlowski. Das Ersttrimester-Screening sei in allen mütterlichen Altersgruppen sinnvoll und empfehlenswert, da es nicht auf Erkennung der Trisomien 21, 13 und 18 fokussiert ist. Besonders bei jungen Frauen überwiegen andere genetische Erkrankungen des Feten. Auch Frauen mit problematischeren Schwangerschaftsverläufen rät der Experte zu solchen Untersuchungen.
Mithilfe des feindiagnostischen Ultraschalls werden die Organe des Ungeborenen untersucht sowie die Breite der Gewebeflüssigkeit im Nackenbereich gemessen. Eine verdickte Nackentransparenz kann auf verschiedene Chromosomenabweichungen oder auch auf einen Herzfehler hindeuten.
Der Ultraschall als Basis
Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt: Zum einen wird das Hormon HCG (humanes Choriongonadotropin) gemessen. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomenstörung beim Ungeborenen hinweisen. Hinzu kommt die Messung des Eiweißes PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und des Wachstumsfaktors PLGF in der Plazenta. Ein niedriger PAPP-A-Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomen-Abweichung sein. „Aus den Werten PAPP-A und PLGF sowie durch Messungen der Blutversorgung der Plazenta und des mütterlichen Blutflusses können zudem die Risiken für Präeklampsie und für Wachstumsstörungen des Ungeborenen bestimmt werden“, erklärt Kozlowski.
Präeklampsie ist eine Komplikation im Verlauf der Schwangerschaft, die sich durch Bluthochdruck, Wassereinlagerungen im Gewebe und Eiweißausscheidungen im Urin bei der werdenden Mutter äußert. Das ungeborene Kind kann durch eine Präeklampsie von einer Unterfunktion der Plazenta betroffen sein. „Wenn erforderlich, kann dann mittels der frühzeitigen Gabe von Aspirin der weitere Verlauf zahlreicher Schwangerschaften positiv beeinflusst werden.“
Die drei Ultraschall-Basisuntersuchungen als Bestandteil der Routinevorsorge und die aufgeführten zusätzlichen Screeningleistungen wie Nackentransparenzmessung, Blutuntersuchung und Blutdurchflussmessung ergeben zusammen ein gutes Gesamtbild der pränatalen Vorsorge. „Dabei bildet der Ultraschall die Basis“, sagt Kozlowski, „und ist zum Beispiel auch für die Frauen wichtig, die das Risiko genetischer Störungen nicht erfahren wollen.“
Quelle: DEGUM, 08.04.2019
Artikel teilen
