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Audiologie
Genetisch bedingte Hörstörungen – Alport-Syndrom und Refsum-Syndrom
Das Alport-Syndrom ist eine relativ häufige Form der erblichen Schwerhörigkeit mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000. Es ist für circa 1 % aller angeborenen Hörverluste verantwortlich. Vermutungen zufolge haben etwa 5 % der Patienten mit Nierenversagen ein Alport-Syndrom.
Zusammenfassung
Dieser Artikel geht auf die Symptomatik des Alport-Syndroms und des Refsum-Syndroms sowie deren genetische Ursachen und Therapiemöglichkeiten ein.
Schlüsselwörter: sensorineurale Schwerhörigkeit, Hämaturie, Retinitis pigmentosa, Neuropathie
Abstract
This article deals with the symptoms of Alport syndrome and Refsum disease as well as their genetic causes and treatment options.
Keywords: sensorineural hearing loss, Hematuria, retinitis pigmentosa, neuropathy
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2023.0184
Entnommen aus MT im Dialog 3/2023
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