Dank der aktuellen Pilotstudie zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings am Universitätsklinikum Heidelberg wird im März 2017 bei einem neugeborenen Mädchen mithilfe eines einfachen Bluttests die seltene angeborene Stoffwechselstörung Citrullinämie festgestellt. Unerkannt und unbehandelt kann diese zu schweren körperlichen und geistigen Schäden führen. Das Mädchen ist damit eines der ersten Babys, das von den neuen Heidelberger Diagnosemöglichkeiten profitiert: Dank Behandlung unmittelbar nach der Geburt hat das Kind beste Chancen auf eine normale Entwicklung. Ziel der Heidelberger Forscher ist es, bis 2020 deutschlandweit das Screening von derzeit 15 auf bis zu 41 Krankheiten zu erweitern. Im Rahmen der Pilotstudie wurden seit August 2016 bei sechs Kindern seltene Erkrankungen diagnostiziert, die mit dem aktuell deutschlandweit etablierten Neugeborenenscreening nicht entdeckt worden wäre.
Früher Einsatz der Tandem-Massenspektrometrie
Im Jahr 1999 wurde Leah geboren. Damals erfasste das bundesweite Neugeborenenscreening erst wenige Stoffwechselkrankheiten. In Heidelberg wurde hingegen bereits die neue Technik der Tandem-Massenspektrometrie eingesetzt, mit der zahlreiche, weitere seltene angeborene Krankheiten erkannt werden konnten – hierunter auch die Ahornsirupkrankheit. Ein Glück für Leah, die sich dank spezieller Behandlung gesund entwickelt hat und heute die 11. Klasse eines Gymnasiums besucht. Die Heidelberger Experten verfolgen seit dem Jahr 2001 die Entwicklung von Leah und weiterer 320 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen und leiten daraus wichtige Informationen für die Therapie ab. „Ich darf kaum Eiweiß zu mir nehmen und muss deshalb streng Diät halten“, berichtete Leah bei einer Pressekonferenz am 15. Mai 2017. „Im Alltag komme ich damit gut klar. Schwierig wird es z.B. im Urlaub, wenn ich mir selbst nicht kochen kann.“ Alle drei Monate muss sich Leah am Finger Blut abnehmen und zur Kontrolle nach Heidelberg schicken. Einmal pro Jahr kommt sie zur ausführlichen Untersuchung in die Heidelberger Stoffwechselambulanz. „Ansonsten denke ich nicht viel über meine Erkrankung nach. Ich kann ein normales Leben führen.“
Pilotstudie gut angelaufen
„Wir können heute Leah und zwei weitere junge Patienten hier willkommen heißen“, sagte Prof. Dr. Guido Adler, Leitender Ärztlicher Direktor des Universitätsklinikums Heidelberg. „Die Pilotstudie zum erweiterten Neugeborenenscreening ist sehr gut angelaufen, die ersten Kinder wurden in den vergangenen Monaten mithilfe modernster Analysetechnik erfolgreich diagnostiziert. Dies verdanken wir dem beispiellosen Engagement von Dietmar Hopp und seiner Stiftung für die Heidelberger Stoffwechselmedizin, einem wichtigen Baustein des Heidelberger Zentrums für Seltene Erkrankungen.“ In nationalen und europaweiten Netzwerken schaffen solche Zentren der Universitätsmedizin Strukturen, um die Erforschung seltener Erkrankungen voranzutreiben und damit die Versorgung der Patienten zu verbessern.
Über 400.000 Kinder untersucht
Allein seit der Errichtung des Stoffwechselzentrums 2014 wurden über 400.000 Kinder per Bluttest untersucht. Bei 310 Neugeborenen wurde eine angeborene seltene Erkrankung entdeckt. „Diesen Kindern konnte unmittelbar nach der Geburt geholfen werden“, so Dietmar Hopp. „Es ist beeindruckend, jungen Patienten und ihren Familien heute hier zu begegnen und zu sehen: Es geht ihnen gut und sie können ein normales Leben führen! Dass meine Stiftung dazu beiträgt, diesen Jugendlichen und in Zukunft noch mehr Kindern zu helfen, macht mich sehr glücklich.“ Seit dem Jahr 2001 fördert die Dietmar Hopp Stiftung die Heidelberger Stoffwechselmedizin mit Neugeborenenscreening, Langzeitbeobachtungsstudien und innovativer Analysetechnologie im Dietmar Hopp Stoffwechselzentrum mit bislang rund 16,3 Millionen Euro.
Forschen, vernetzen, heilen
Seit 2006 setzt sich die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein. „Menschen mit seltenen Erkrankungen profitieren unmittelbar von der engen Zusammenarbeit von Forschern und Klinikern“, sagte Eva Luise Köhler, Gründerin der Stiftung und Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.. „Die Heidelberger Stoffwechselmedizin ist dafür ein ausgezeichnetes Beispiel.“ Ziel müsse auch für andere seltene Erkrankungen sein, durch standardisierte Prozesse die Diagnostik zu beschleunigen und eine wohnortnahe Versorgung sicherzustellen. Dazu trage ein neuer Verbund von Universitätskliniken, der Patientenorganisation ACHSE und gesetzlichen Krankenkassen bei: TRANSLATE-NAMSE („Umsetzung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“) wird mit rund 13,4 Millionen Euro aus dem Innovationsfonds beim Gemeinsamen Bundesausschuss gefördert.
Vier bis fünf Millionen Betroffene
Rund vier bis fünf Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer der bis zu 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen. „Oft erhalten diese Patienten erst nach einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch die Betroffenen und ihre Familien unerträglich lange in Unsicherheit bleiben und oft wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht“, schilderte Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité – Universitätsmedizin Berlin, Vorstand der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Sprecherin des Verbundes TRANSLATE-NAMSE. „Mit der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen soll sich dies ändern.“
Vernetzung wird immer wichtiger
„Der Universitätsmedizin kommt bei der Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen eine besondere Rolle zu“, betonte die baden-württembergische Wissenschaftsministerin Theresia Bauer MdL. „Hier geschieht der Transfer von der Grundlagenforschung in die Klinik, hier kommen Expertinnen und Experten zusammen und vereinen aktuelles Wissen in verschiedenen Spezialgebieten. Das Universitätsklinikum Heidelberg und die vier weiteren baden-württembergischen Universitätsklinika sind durch das landesweite Kompetenzzentrum für Seltene Erkrankungen eng vernetzt und auch in nationale und internationale Forschungskooperationen eingebunden. Dadurch werden von hier aus neue Impulse gesetzt und es entstehen neue Erkenntnisse, die direkt den Patientinnen und Patienten zu Gute kommen.“ Baden-Württemberg sei bundesweit Vorreiter in der übergreifenden Zusammenarbeit. „Nachdem der Fokus bisher vor allem auf der Forschung zu den großen Volkskrankheiten lag, ist es gut, dass nun in Heidelberg und an anderen Orten mit aller Kraft an der Erforschung seltener Erkrankungen gearbeitet wird“, so die Ministerin.
Experten-Netzwerke auf europäischer Ebene
Auch auf europäischer Ebene werden aktuell Experten-Netzwerke aufgebaut, gefördert durch die Europäische Kommission mit 4,6 Millionen Euro. „Wir sind an vier Europäischen Referenznetzwerken beteiligt“, erklärte Prof. Dr. Georg F. Hoffmann, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen, des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums und des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg. „Aufgrund der Seltenheit einer Krankheit ist es oft notwendig, weitere Experten im In- und Ausland einzubeziehen. Diese Strukturen entstehen jetzt.“ An die Expertengremien können sich Betroffene und deren Ärzte aus allen EU-Ländern wenden, um Rat und Unterstützung bei Diagnose, Therapieeinstellung sowie auftretenden Problemen zu erhalten. „Nur gemeinsam sind wir stark für Patienten mit seltenen Erkrankungen.“ (idw, red)
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