Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt bereits im Säuglingsalter zu schweren Schädigungen von Leber und Niere führen kann. Ob eine Früherkennungs-Untersuchung von Neugeborenen mittels Tandem-Massenspektrometrie einen Nutzen oder Schaden haben kann, ist derzeit Gegenstand einer Untersuchung des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Die vorläufigen Ergebnisse hat das Institut am 16. Juni 2016 veröffentlicht.
Demnach sind Nutzen und Schaden dieses Screenings unklar, da es keine aussagekräftigen Studien gibt. Bis zum 14. Juli 2016 können interessierte Personen und Institutionen schriftliche Stellungnahmen zu diesem Vorbericht abgeben.
Unbehandelt drohen schwere Schäden an Leber und Niere
Tyrosin ist eine Aminosäure, die in Proteinen der Nahrung vorkommt. Bei der Tyrosinämie Typ I führt eine Genmutation zu einer Fehlfunktion eines Enzyms, das zum Abbau von Tyrosin beiträgt. Dadurch entstehen toxische Stoffwechselprodukte, die Organe wie Leber, Niere aber auch Gehirn und Nerven schwer schädigen können. Derzeit wird Tyrosinämie Typ I regelhaft mit Medikamenten (NTBC, Nitisinon) und proteinarmer Diät therapiert. Fachleute gehen davon aus, dass eine möglichst frühe Behandlung die Chancen erhöht, Schäden vermeiden zu können.
Tyrosinämie Typ I noch nicht im Routine-Test-Programm
In Deutschland wird das sogenannte erweiterte Neugeborenen-Screening durchgeführt. Die Teilnahme an diesen Untersuchungen ist freiwillig. Ziel ist es, frühzeitig Krankheiten zu erkennen, die die körperliche oder geistige Entwicklung gefährden könnten. Welche Krankheiten dies sind und welche Tests angewendet werden sollen, wird vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) in den sogenannten Kinder-Richtlinien festgelegt. Die Tyrosinämie Typ I ist dort noch nicht verankert.
Der G-BA hatte nun das IQWiG beauftragt, Nutzen und Schaden eines Screenings von Neugeborenen auf Tyrosinämie Typ I zu bewerten, bei dem die Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) angewendet wird. Dabei handelt es sich um ein Verfahren, mit dem unter anderem getrocknetes Blut analysiert wird.
Auch Studien niedriger Evidenzstufen recherchiert
Die Aussagesicherheit von Kohortenstudien ist wesentlich geringer als bei randomisiert kontrollierten Studien (RCT), ihre Ergebnisse sind also weniger belastbar. Dennoch suchte das IQWiG nicht nur nach RCT, sondern auch nach vergleichenden Kohortenstudien, auch nach solchen, die retrospektive oder historische Vergleiche anstellten. Denn aufgrund der Seltenheit der Erkrankung war zu erwarten, dass es nur relativ wenige Studiendaten geben würde. An Tyrosinämie Typ1 erkrankt weltweit nur etwa eines von 100.000 Kindern. In Deutschland wurden 2013 insgesamt 25 Fälle in Kliniken behandelt.
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