Verifizierung des Fusionsnachweises ­mittels qRT-PCR am Idylla™-System der ­Firma Biocartis NV (Teil 1)

Zusammenfassung

Das Lungenkarzinom zählt weltweit zu den häufigsten Tumor­erkrankungen, welches wiederum in kleinzellige (SLCLS) und nichtkleinzellige Lungenkarzinome (NSCLC) unterteilt werden kann. Der Nachweis sogenannter Genfusionen wird für die Wahl der Therapie immer bedeutender. Bei Fusionen kommt es zu einer Umlagerung der DNA (Desoxyribonukleinsäure), welche zu einer Aktivierung oder Inaktivierung bestimmter funktionell relevanter Gene führt. Am Institut für Pathologie Feldkirch wurde im Rahmen der Verifizierung des qRT-PCR-basierten (qualitative real-time PCR) Idylla™ GeneFusion Panel (Biocartis NV) Restmaterial humaner Tumorproben untersucht. Die Ergebnisse wurden mit der Immunhistochemie (IHC) und dem Next Generation Sequencing (NGS) verglichen. Nach Abschluss der Analysen wird aktuell diskutiert, diese Methode unter anderem aufgrund ihrer hohen Konkordanz zu den gängigen Analysemethoden und der kurzen Turn­around-time in die Diagnostik aufzunehmen.

Schlüsselwörter: nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom, NSCLC, Fusionen, RT-PCR

Abstract

Lung cancer is one of the most common oncogenic diseases worldwide, which can be divided into small cell (SLCLS) and non-small cell lung cancer (NSCLC). The detection of gene fusions in tumour cells is getting increasingly important for the choice of therapy. Fusions result in a rearrangement of the DNA (deoxyribo­nucleic acid), which leads to the activation or inactivation of certain functionally relevant genes. At the Institute of Pathology Feldkirch, residual material from human tumour samples were examined as part of the verification on the Idylla™ GeneFusion Panel (Biocartis NV) based of the qRT-PCR (qualitative real time PCR). The results were compared with the immunohistochemistry (IHC) and Next Generation Sequencing (NGS). After completion of the analyses the inclusion of this method in diagnostics is currently being discussed. On the one hand, due to the high level of concordance and, on the other hand, due to the rapid receipt of results.

Keywords: non small cell lung cancer, NSCLC, Fusion, RT-PCR

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2024.0588

Entnommen aus MT im Dialog 8/2024