Porphyrine – Porphyrien

Zusammenfassung

Porphyrine sind aromatische, makrozyklische Verbindungen aus vier Pyrrolringen, die über einen komplizierten Stoffwechselweg aus Glyzin  und  Succinyl-CoA  über  die  Vorläufer  5-Aminolävulinsäure  und Porphobilinogen   gebildet   werden.   Das   Eisen-haltige   Endprodukt Häm ist in lebenswichtigen Hämoproteinen enthalten. Die pathologischen Porphyrien beruhen auf genetischen und/oder funktionellen Störungen  eines  der  acht  an  der  Porphyrinbiosynthese  beteiligten Enzyme. Die von hepatogenen Porphyrien verursachten neuroviszeralen Störungen sind entweder asymptomatisch oder haben lebensbedrohliche Zustände. Die erythropoetischen Porphyrien wirken sich über  Photosensibilisierung  besonders  an  der  belichteten  Haut  aus. Die  Diagnostik  konzentriert  sich  in  den  akuten  Attacken  auf  5-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen. Die Bestimmung der verschiedenen Porphyrine in Urin, Stuhl, Plasma und/oder Erythrozyten sowie der Biosynthese-Enzyme und -Gene erfordern hochqualifizierte Analytik und Interpretation, vorwiegend in spezialisierten Zentren.

Entnommen aus MTA Dialog 06/2015