Molekulargenetik eröffnet Therapieoption

Unter Herzrasen versteht man einen beschleunigten Herzschlag, der unter Umständen auch lebensbedrohliche Ausmaße annehmen kann. Äußere Anlässe, wie Überanstrengung und Stress tragen dazu bei, dass diese Störung auftritt. Bisher war nicht bekannt, was diese Herzrhythmusstörung verursacht. Wissenschaftler der Universität Marburg, Ulm, Kiel, Münster und Talca in Chile haben nun ein bisher unentdecktes Gen gefunden, welches für diese Art von Herzrhythmusstörung verantwortlich ist.

Mutation in Ionenschleuse

Das Forschungsteam um Prof. Niels Decher und Prof. Eric Schulze-Bahr untersuchte mehr als 430 Patienten mit Herzrhythmusstörungen, darunter auch Fälle, bei denen das Herzrasen vom Ausflusstrakt  der rechten Herzkammer ausgeht. „Die genetische Basis der Erkrankung ist bislang weitgehend unbekannt", führt Schulze-Bahr aus. Bei einem der Betroffenen stieß das Team auf eine bisher unentdeckte Genveränderung, die bewirkt, dass Kaliumkanäle eines bestimmten Typs einen falschen Baustein enthalten. Um die Mutation zu finden, entschlüsselten die Wissenschaftler das Erbgut des Patienten Buchstabe für Buchstabe, um zusätzliche Unregelmäßigkeiten auszuschließen, die die Funktion des Herzens beeinträchtigen.

Die Mutation bewirkt, dass nicht nur Kaliumionen die Ionenschleuse passieren können, sondern auch Natriumionen. Unser Herzschlag beruht auf der Weiterleitung von elektrischen Signalen. Diese Signale wiederum beruhen auf Ionen, geladene Teilchen, die innerhalb des Zellkerns anders verteilt sind als außerhalb. Die betroffene Ionenschleuse kann geladene Kaliumionen von einer Seite der Zellhülle auf die andere Seite befördern, um die Ionenverteilung aufrechtzuerhalten. Andersartige Ionen sollten normalerweise nicht hindurch gelassen werden.

Ursache und Lösung

Da durch die Mutation Natriumionen den Kaliumkanal passieren können, ist die Erregbarkeit des Herzens stark beeinträchtigt. Weiterhin verändern die Schleusen ihre Aktivität, wenn sich das Muskelgewebe dehnt. „Wir fanden heraus, dass der abgewandelte Kanal eine erhöhte Dehnungsempfindlichkeit aufweist und auf Stresshormone anders reagiert als normalerweise", erklärt Decher. Alles zusammen führt dann zu einer Herzrhythmusstörung.

Die Wissenschaftler fanden jedoch nicht nur die Ursache der Rhythmusstörung, sondern auch einen Wirkstoff, der die Eigenschaften des Kanals wieder vollständig herstellen kann. Er birgt somit das Potenzial für ein geeignetes Medikament, die Herzrhythmusstörung in den Griff zu bekommen. „Um Herzrhythmusstörungen zu vermeiden, benötigt das gesunde Herz Ionenkanäle, die durch die Muskeldehnung aktiviert werden", fasst Decher die Befunde zusammen. (idw, red)