Äußerst selten ist die Erkrankung, weltweit sind weniger als fünfzig Betroffene beschrieben: Menschen mit einer sogenannten „Arhinie“ haben keine oder eine nicht vollausgebildete Nase. Sind zusätzlich auch die Augen betroffen, sprechen Mediziner vom „Bosma-Syndrom“. Die genetische Ursache dieser angeborenen Erkrankung war bislang unbekannt. Jetzt wird erstmals für Betroffene eine molekulargenetische Testung, eine genaue Angabe über das Erkrankungsrisiko für Nachkommen und somit eine verbesserte humangenetische Beratung möglich sein.
Mutation im Gen SMCHD1
Einem internationalen Forscherteam unter federführender Beteiligung der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), ist es gelungen, die genetische Ursache der fehlenden Nasenentwicklung bei Patienten mit Arhinie und Bosma-Syndrom zu entschlüsseln. Verantwortlich für die Erkrankung ist eine Mutation im Gen SMCHD1. Gleichzeitig haben die Forscher faszinierende Erkenntnisse über die ursächlichen, molekularen Mechanismen gewonnen. Diese könnten auch die künftige Entwicklung von neuen therapeutischen Ansätzen bei einer ganz anderen erblichen Erkrankung, der sogenannten „fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 2“ (FSHD Typ 2), ermöglichen, deren genetische Ursache ebenfalls eine Mutation im Gen SMCHD1 ist.
Neue Ansätze zur Therapie?
Umfangreiche funktionelle Experimente zeigen nicht nur, dass SMCHD1 eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Nase zukommt. Sie lieferten auch neue Erkenntnisse zur allgemeinen Funktion von SMCHD1. Dieses neue Wissen wird sich nun auch, so hoffen die Forscher, als hilfreich erweisen bei der künftigen Entwicklung von neuen Ansätzen zur Therapie der Muskeldystrophie FSHD Typ 2. „Wir haben gelernt, wie und wodurch sich die Funktion des SMCHD1-Proteins steigern lässt“, sagt Prof. Dr. Bernd Wollnik. „Damit haben wir nun eine Grundlage, um neue innovative Therapien für diese schwere Muskelerkrankung zu entwickeln.“
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