Anomalien und Normvarianten – 
Komplexe Veränderungen: 
Cornelia-de-Lange-Syndrom

Hans-Joachim Thiel
Titelbild zum Fachbeitrag über das Cornelia-de-Lange-Syndrom
© luchschenF/stock.adobe.com
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Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdL-Syndrom) ist eine Multisystemkrankheit und Dysmorphiensyndrom.

Zusammenfassung

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine seltene und klinisch variable Erkrankung, die multiple Organe betrifft. Es ist charakterisiert durch intellektuelle Einschränkung, typische Gesichtsverän­derungen, Anomalien der oberen Extremität, Wachstumsstörung und weiteren sichtbaren Veränderungen und Symptomen.

Schlüsselwörter: Cornelia-de-Lange-Syndrom, Röntgen, CT, MRT

Abstract

Cornelia de Lange syndrome is a rare and clinically variable disorder that effects multiple organs. It is characterized by intellectual disability, well-defined facial features, upper limb anomalies and atypical growth, among numerous other signs and symptoms.

Keywords: Cornelia de Lange syndrome, x-ray, CT, MRI

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2024.0598

 

Entnommen aus MT im Dialog 8/2024

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